Guías colombianas de electrofisiología no invasiva

Los métodos diagnósticos no invasivos son el pilar inicial del estudio de cualquier paciente con una patología en particular, de ahí que sean los exámenes más solicitados y constituyan una importante carga en costos para un sistema de salud.Q4Guías1-12

Análisis coste-efectividad del diagnóstico genético en la miocardiopatía arritmogénica

La miocardiopatía arritmogénica (MA) es una enfermedad del músculo cardiaco caracterizada por la aparición de arritmias ventriculares que se pueden manifestar como muerte súbita y que frecuentemente debuta en la adolescencia y juventud. La sustitución de miocardio por tejido fibroadiposo es la base de su patogenia y su etiología frecuentemente es genética, principalmente por mutaciones en genes que codifican las proteínas desmosómicas de las uniones intercelulares. Esta infiltración fibroadiposa puede afectar predominantemente al ventrículo derecho con o sin afectación izquierda o puede afectar predominantemente al ventrículo izquierdo, en cuyo caso el diagnóstico diferencial puede ser más complicado.Hasta en un 70% de los casos se trata de una enfermedad que afecta a varios miembros de una misma familia, con un patrón de herencia autosómico dominante, por lo que ante el diagnóstico de un caso índice se recomienda el estudio de todos los familiares de primer grado. Sin embargo, el diagnóstico familiar basado exclusivamente en estudios de fenotipo se ve dificultado por fenómenos de penetrancia incompleta, expresividad variable y expresividad dependiente de la edad, lo que implica que en muchos casos el seguimiento de los familiares en riesgo de padecer la enfermedad se deba prolongar casi de por vida..

Estudio de la miocardiopatía arritmogénica en nuestro entorno. Mejora en el diagnóstico de las formas con afectación del ventrículo izquierdo

La miocardiopatía arritmogénica (MCA) es una enfermedad cardíaca de origen genético caracterizada por la sustitución fibroadiposa del tejido miocárdico que predispone al desarrollo de arritmias ventriculares y muerte súbita cardíaca. Su diagnóstico resulta en ocasiones muy complicado, ya que los criterios vigentes Task Force 2010 presentan una baja sensibilidad para diagnosticar las formas con afectación predominante del ventrículo izquierdo (VI). El objetivo de esta tesis doctoral es caracterizar los rasgos de la MCA con afectación del VI tanto a nivel electrocardiográfico, estructural y molecular para así profundizar en el conocimiento de esta entidad de difícil diagnóstico y alta letalidad. Se incluyó una cohorte de pacientes vivos reclutados en la Unidad de Cardiopatías Familiares y Muerte Súbita del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia y una cohorte de sujetos fallecidos del Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Valencia y del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses de Madrid. Entre los principales resultados destaca: 1)La prevalencia estimada de MCA en la provincia de Valencia fue de al menos 7.6/100000 habitantes y la incidencia de muerte súbita cardiaca de al menos 0.9/100000 habitantes/año. 2)La forma predominante fue la MCA con afectación del VI tanto en la cohorte de sujetos fallecidos como en la de vivos. 3)Tanto en la cohorte de sujetos vivos como en la de fallecidos DSP fue el gen responsable mayoritario en las formas con afectación del VI y PKP2 en las formas derechas, siendo DSP el gen más frecuentemente mutado globalmente. 4)El realce tardío de gadolinio en la resonancia magnética cardiaca mostró una afectación predominante sobre la región inferior (69%) y lateral (50%) del VI. Exhibiendo los pacientes con más fibrosis una mayor carga arrítmica y una menor fracción de eyección del VI. 5) La inclusión en los criterios Task Force de la disincronía radial del VI y la fracción de eyección del VI con unos puntos de corte de 70 mseg y 48.5% respectivamente, reclasificaría al 30% de los pacientes de categorías límite o posible a un diagnóstico definitivo. 6) Los pacientes con MCA VI de nuestra serie muestran voltajes menores del QRS, mayor número de QRS fragmentados y ondas T negativas especialmente a nivel de la cara inferior. 7)El vectocardiograma de los pacientes con afectación del VI muestra una distancia respecto al plano mayor, una trayectoria más compleja y un menor nivel de ajuste al plano que los controles. 8)La amplitud de la señal del electrocardiograma se encuentra reducida en los pacientes con afectación del VI. 9)Los arrays de expresión de miRNAs realizados en plasma de pacientes y controles demostraron que tanto miRNAs maduros como precursores permitían diferenciar entre ambos grupos. El pre-miRNA mir-1271 permitió identificar los pacientes, así como diferenciar entre afectaciones izquierda y derecha